Homocisteina este un aminoacid care este prezent în mod obișnuit în cantități foarte mici în toate celulele organismului. Acest lucru se datorează faptului că, în mod normal, organismul transformă rapid homocisteina în alte produse.
Deoarece vitaminele B6, B12 și acidul folic sunt necesare pentru a metaboliza homocisteina, nivelurile crescute ale aminoacidului pot fi un semn de deficiență în aceste vitamine. Acest test determină nivelul de homocisteină din sânge și/sau urină.
Un nivel ridicat de homocisteină poate fi, de asemenea, legat de un risc mai mare de boli coronariene, accident vascular cerebral, boli vasculare periferice (depozite de grăsime în arterele periferice) și întărirea arterelor (ateroscleroză).
Nivelurile ridicate de homocisteină cresc riscul de formare de cheaguri de sânge în vase și pot duce la atac de cord și accident vascular cerebral.
Au fost propuse mai multe mecanisme pentru modul în care homocisteina duce la riscul de boli cardiovasculare, dar legăturile directe nu au fost confirmate. Există, de asemenea, mai multe studii care nu indică niciun beneficiu sau o scădere a riscului de boli cardiovasculare cu ajutorul suplimentelor de acid folic și vitamine B. 
O afecțiune ereditară rară numită homocistinurie poate, de asemenea, să crească foarte mult homocisteina în sânge și urină.
In multe tari toți bebelușii sunt testați în mod obișnuit pentru detectarea excesului de metionină, un semn al homocistinuriei, ca parte a screening-ului pentru nou-născuți. Dacă testul de screening al unui bebeluș este pozitiv, atunci se efectuează adesea teste de homocisteină în urină și sânge.

Importanta clinica:

Analiza homocisteină poate fi utilizata în următoarele moduri:
Medicul poate solicita un test de homocisteină pentru a determina dacă o persoană are o deficiență de vitamina B12 sau de acid folic.
Concentrația de homocisteină poate fi ridicată înainte ca valorile analizelor pentru B12 și folat să fie anormale.
Unii medici pot recomanda testarea homocisteinei la persoanele subnutrite, la persoanele în vârstă, care adesea absorb mai puțină vitamina B12 din alimentație, și la persoanele cu o nutriție deficitară.
Homocisteina poate fi comandată ca parte a unui screening pentru persoanele cu risc ridicat de atac de cord sau accident vascular cerebral. Poate fi utilă la o persoană care are antecedente familiale de boală coronariană, dar nu are alți factori de risc cunoscuți, cum ar fi fumatul, hipertensiunea arterială sau obezitatea.

Când este recomandat?
Acest test poate fi recomandat atunci când un medic suspectează că o persoană ar putea avea o deficiență de vitamina B12 și/sau de acid folic. Semnele și simptomele sunt inițial subtile și nespecifice. Persoanele cu o deficiență timpurie pot fi diagnosticate înainte de a prezenta simptome evidente.

Alte persoane afectate pot prezenta o varietate de simptome ușoare până la severe care pot include:
Diareea
Amețeală
Oboseală, slăbiciune
Pierderea poftei de mâncare
Paloare
Ritm cardiac rapid
Dificultăți de respirație
Dureri de limbă și de gură
Furnicături, amorțeală și/sau arsuri la nivelul picioarelor, mâinilor, brațelor și picioarelor (în cazul deficienței de B12)
Testarea homocisteinei poate fi solicitată ca parte a evaluării riscului unei persoane de boli cardiovasculare, în funcție de vârsta persoanei și de alți factori de risc. De asemenea, poate fi comandat în urma unui atac de cord sau accident vascular cerebral pentru a ajuta la orientarea tratamentului.

Intrepretarea rezultatelor
În cazurile de suspiciune de malnutriție sau de deficiență de vitamina B12 sau de acid folic, nivelurile de homocisteină pot fi ridicate. Dacă o persoană nu primește suficiente vitamine B și/sau folat prin dietă sau suplimente, atunci este posibil ca organismul să nu poată converti homocisteina în forme care pot fi utilizate de organism.
În acest caz, nivelul de homocisteină din sânge poate crește.
Studiile de la mijlocul și sfârșitul anilor 1990 au sugerat că persoanele care au niveluri ridicate de homocisteină prezintă un risc mult mai mare de atac de cord sau de accident vascular cerebral decât cele cu niveluri medii. Investigarea legăturii dintre nivelurile ridicate de homocisteină și bolile de inimă rămâne un domeniu activ de cercetare.
Cu toate acestea, în prezent, utilizarea nivelurilor de homocisteină pentru evaluarea riscului de boli cardiovasculare bolile.
În plus, un studiu din 2012 privind mai multe seturi de date, inclusiv 50.000 de persoane cu boli coronariene, a pus sub semnul întrebării potențialul unei relații cauză-efect între nivelurile de homocisteină și bolile cardiace.
O analiză a studiilor din 2015 a concluzionat că, deși există o relație între homocisteină și bolile cardiovasculare există alte dovezi care exclud ca homocisteina să fie considerată un biomarker pentru această boală.
Asociația Americană a Inimii (AHA) recunoaște relația dintre nivelurile de homocisteină și ratele de supraviețuire la atac de cord/apoplexie.

Atunci când rezultatele testelor sugerează homocistinurie, se testează uneori probe de biopsie hepatică sau cutanată pentru a determina dacă este prezentă enzima cistationină beta-sintetază.
Absența acestei enzime este cea mai frecventă cauză a homocistinuriei.
Pot fi comandate teste genetice pentru a testa una sau mai multe dintre cele mai frecvente mutații genetice.
Dacă cineva are un istoric familial puternic de ateroscleroză precoce sau dacă un membru al familiei a fost diagnosticat cu homocistinurie, atunci persoana respectivă ar trebui să fie testată pentru mutația genetică care a fost găsită la membrul familiei.
Nivelul de homocisteină poate crește odată cu vârsta, atunci când o persoană fumează și cu utilizarea unor medicamente precum carbamazepina, metotrexatul și fenitoina.
Nivelurile de homocisteină sunt mai scăzute la femei decât la bărbați.
Concentrațiile la femei cresc după menopauză, posibil din cauza scăderii producției de estrogen.