Departamente
.NoutatiAlergologieAnaliza urineiAnatomie patologicaAnatomie patologica 2AutoimunitateBacteriologieBiochimieDroguriGeneticaHematologieHemostazaHepatiteHormoniImunitateImunohematologieImunohistochimieInfectioaseIntoleranta alimentaraMarkeri tumoraliMedicamenteMetabolismMicologieOncologie molecularaParazitologieProteine de faza acutaProteine specialeSarcina si fertilitateSerologieStatus oxidativToxicologieVitamine
Profil comprehensiv de evaluare a riscului de cancer ereditar 127 gene - asociate cu cancerul ereditar. Acest panel include atât gene bine stabilite care cresc riscul de cancer al unei persoane, dar include și gene candidate care pot fi descoperite recent sau pentru care sunt necesare cercetări suplimentare.
Acest panel maximizează șansele de a identifica o variantă patogenă de predispoziție la cancer, oferind în același timp o analiză cuprinzătoare a genelor candidate pentru a vă oferi informații pe care le puteți utiliza acum și, potențial, în viitor.
Tipuri de cancer:
-mamar,
-ovarian,
-uterin,
-colorectal,
-melanom,
-gastric,
-pancreatic,
-prostata,
-renal,
-urinar,
-sarcom,
-tiroidian,
-sistem nervos, etc. .
Cui se adresează acest test?
Adulți cu antecedente personale sau familiale care sugerează un sindrom ereditar de cancer.
Acest panel maximizează șansele de a identifica o variantă patogenă de predispoziție la cancer, oferind în același timp o analiză cuprinzătoare a genelor candidate pentru a vă oferi informații pe care le puteți utiliza acum și, potențial, în viitor.
Tipuri de cancer:
-mamar,
-ovarian,
-uterin,
-colorectal,
-melanom,
-gastric,
-pancreatic,
-prostata,
-renal,
-urinar,
-sarcom,
-tiroidian,
-sistem nervos, etc. .
Cui se adresează acest test?
Adulți cu antecedente personale sau familiale care sugerează un sindrom ereditar de cancer.
Semnalele de alarmă pentru o susceptibilitate ereditară la cancer ar putea include apariția cancerului înainte de vârsta de 50 de ani, mai mult de un cancer primar la o singură persoană și mai multe persoane afectate în cadrul unei familii.
După ce se ia în considerare istoricul clinic și familial al unui pacient, acest test poate fi adecvat pentru unii pacienți pediatrici.
Acest test este conceput pentru a detecta persoanele cu o variantă patogenă germinală și nu este validat pentru a detecta mozaicismul sub nivelul de 20%.
Acest test este conceput pentru a detecta persoanele cu o variantă patogenă germinală și nu este validat pentru a detecta mozaicismul sub nivelul de 20%.
Nu ar trebui să fie comandat pe țesut tumoral.
Care sunt beneficiile potențiale?
Pacienții identificați cu predispoziție ereditară la cancer pot beneficia de o supraveghere sporită și de măsuri preventive pentru a-și gestiona mai bine riscul de cancer. Cunoașterea genei specifice implicate poate ghida gestiunea medicală și poate evita urmărirea inutilă.
Informațiile obținute în urma testării genelor candidate pot fi utile pentru a ghida managementul clinic în viitor.
De asemenea, membrii familiei pacientului pot fi testați pentru a ajuta la definirea riscului acestora. Dacă se identifică o variantă patogenă la pacientul dumneavoastră, rudele apropiate (copii, frați, părinți) ar putea avea un risc de până la 50% de a fi și ele expuse unui risc crescut. În unele cazuri, screeningul ar trebui să înceapă în copilărie.
Gene implicate in test:
AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 ( 127 gene).
Proba: sange periferic
Eliberarea rezultatelor: 14 zile lucratoare de la data recoltarii.
Rezultatul este in limba română.
Consilerea genetică este GRATUITĂ.
Care sunt beneficiile potențiale?
Pacienții identificați cu predispoziție ereditară la cancer pot beneficia de o supraveghere sporită și de măsuri preventive pentru a-și gestiona mai bine riscul de cancer. Cunoașterea genei specifice implicate poate ghida gestiunea medicală și poate evita urmărirea inutilă.
Informațiile obținute în urma testării genelor candidate pot fi utile pentru a ghida managementul clinic în viitor.
De asemenea, membrii familiei pacientului pot fi testați pentru a ajuta la definirea riscului acestora. Dacă se identifică o variantă patogenă la pacientul dumneavoastră, rudele apropiate (copii, frați, părinți) ar putea avea un risc de până la 50% de a fi și ele expuse unui risc crescut. În unele cazuri, screeningul ar trebui să înceapă în copilărie.
Gene implicate in test:
AIP, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTC1, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGLN1, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHP2, NOP10, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2 ( 127 gene).
| Date tehnice: Acoperire tipică pentru secvențele de codificare: 99% la ≥ 50x Secvențiere; Del/Dup; optional se poate raporta VUS Analiză de del/dup cu rezoluție unică pentru toate genele BRCA2: Mutația fondatorului portughez PTEN: Regiunea promotoare TP53: Regiunea promotoare CDKN2A: produse proteice p14ARF și p16 PMS2: Analiza include exonii 1-5 și 12-15 TERT: Regiunea promotoare GREM1: Regiunea promotoare |
Eliberarea rezultatelor: 14 zile lucratoare de la data recoltarii.
Rezultatul este in limba română.
Consilerea genetică este GRATUITĂ.
Ion Gheorghe Duca 44, Constanța
Autentificare
Contactati-ne
Ajutor